Badania genetyczne w kierunku zespołu nieruchomych rzęsek
Moje dziecko ma potwierdzoną ta chorobę. Miało wykonane badanie rzęsek w mikroskopie elektronowym. dziedziczenie -wiadomo autosomalne recesywne. Czy orientujecie się gdzie ( Polska i zagranica) można wykonać badania prenatalne w kierunku tej choroby. Do tej pory robiono nam badania w Instytucie Genetyki Człowieka w Poznaniu. Nie znaleziono żadnej mutacji. Badane były badane geny DNAI1, RSPH4A i RSPH9 natomiast gen DNAH5 cały czas jest jeszcze...
Komentarze (4)
